Metilmalonska acidemija sa homocistinurijom je redak metabolički pormećaj. Postoji četiri tipa ovog poremećaja, svi se nasleđuju autozomno-recesivni putem i uzrokovani su nedostatkom metionin sintetaze i metilmalonil-CoA mutaze. Metilmalonska acidemija sa homocistinurijom tip cbIC (HMMAC) nastaje usled mutacija na MMACHC genu. Ova mutacija dovodi do premećaja transporta kobalmina (vitamina B12), što ometa sintezu kofaktora koji nastaju iz kobalmina: metilkobalmina i adenosilcobalamina. Kod osoba koje pate od HMMAC dolazi do zastoja u razvoju koji se javlja u periodu između ranog detinjstva i adolescencije, neuroloških i psihijatrijskih poremećaja, a takođe se često javlja i megaloblastna anemija.