Edit concept Question Editor Create issue ticket

Mukopolisaharidoza 6


Klinička slika

  • Klinička slika [ uredi ] Kliničke specifičnosti mukopolisaharidoze zavise od tipa sindroma.[sr.wikipedia.org]
Splenomegalija
  • […] grub” izražaj lica, koštane deformacije, ukočenje (kontrakture) zglobova, priosutno je kod velike većine bolesmika, suženje gornjih disajnih puteva, ponekad sa napadima apneje tokom spavanja, ponekad sa potrebom za traheostomijom, hepatomegalija i/ili splenomegalija[sr.wikipedia.org]
Ingvinalna kila
  • Ostali simptomi uključuju usporen rast, određene forme nepravilnosti u skeletu, ukočenost u zglobovima sa ograničenim kretanjem, i pupčane i/ili ingvinalne kile.[sr.wikipedia.org]
Hepatomegalija
  • VI Maroteaux-Lamy sindrom N-acetilgalaktozamin-4-sulfataza dermatin sulfat Teška skeletna displazija Nizak rast Motorna disfunkcija Kifoza Srčani poremećaji MPS VII Sly sindrom Beta glukuronidaza heparan sulfat dermatin sulfat 4,6-hondroitin sulfat Hepatomegalija[sr.wikipedia.org]
Artritis
  • Idiopatski juvenilni artritis 18. Neurofibromatisis tip 1 19. Kongenitalna atrezija jednjaka 20. Policitemija vera 21. Charcot-Marie-Toothova bolest 22. Recesivni oblik policistične bolesti bubrega 23. VATRE anomalije 24. Sindrom Coffin-Lowry 25.[pravno-informacioni-sistem.rs]
Skeletna displazija
  • displazija Nizak rast Motorna disfunkcija MPS VI Maroteaux-Lamy sindrom N-acetilgalaktozamin-4-sulfataza dermatin sulfat Teška skeletna displazija Nizak rast Motorna disfunkcija Kifoza Srčani poremećaji MPS VII Sly sindrom Beta glukuronidaza heparan[sr.wikipedia.org]
Makroglosija
  • Glavni tipovi mukopolisaharidoza [5] Tip Naziv Deficijencija enzima Proizvod akumulacije Znaci i simptomi MPS I Hurlerov sindrom Hurler-Scheie sindrom Scheie sindrom Alfa-L-induronidaza heparan sulfat dermatin sulfat Mentalna retardacija Mikronacija Makroglosija[sr.wikipedia.org]

Lečenje

  • Opisani su početni rezultati lečenja matičnim ćelijama i lečenja redukcijom supstrata, ali to zaheva dalja istraživanja i brojne studije.[sr.wikipedia.org]

Epidemiologija

  • Epidemiologija [ uredi ] Frekvencija Prevalence mukopolisaharidoza su sledeće: mukopolisaharidoza tip I H, 1-2 slučajeva na 100.000 stanovnika; mukopolisaharidoza tipa I S, 1 slučaj na 250.000 stanovnika; mukopolisaharidoza tipa II, 1 slučaj na 100.000[sr.wikipedia.org]
Raspodela pola
Raspodela godina

Postavite pitanje

5000 Preostalo karaktera Formatirajte tekst koristeći: # Heading, **bold**, _italic_. HTML kod nije dozvoljen.
Objavljivanjem ovog pitanja pristajete na Uslove i Politiku privatnosti.
• Koristite precizan naslov za vaše pitanje.
• Postavite jasno pitanje zajedno sa informacijama o godini rođenja, polu, simptomima, kao i tipu i dužini lečenja.
• Poštujte sopstvenu privatnost, kao i privatnost drugih ljudi, nikada ne postavljate puna imena ili kontakt informacije.
• Neprikladna pitanja će biti izbrisana.
• U hitnim slučajevima kontaktirajte lekara, posetite bolnicu ili pozovite hitnu službu!