Edit concept Question Editor Create issue ticket

Mukopopolisaharidoza


Klinička slika

  • Аутозомно-рецесивно наслеђивање када су оба родитеља здрави, хетерозиготни преносиоци: r- рецесиван мутирани алел; R- доминантан алел Клиничка слика [ уреди ] Клинички болест се манифестује врло разнолико, од најтежег облика познатог као Hurler-ов синдром[sr.wikipedia.org]
Splenomegalija
  • „груб” изражај лица, коштане деформације, укочење (контрактуре) зглобова, приосутно је код велике већине болесмика, сужење горњих дисајних путева, понекад са нападима апнеје током спавања, понекад са потребом за трахеостомијом, хепатомегалија и/или спленомегалија[sr.wikipedia.org]
Grube crte lica
  • црте лица, деформација костура, срчана болест, манифестна инфекције горњих дисајних путева, повећање јетре и слезене, замућење рожњаче, губитак слуха.[sr.wikipedia.org]
Ingvinalna kila
  • Остали симптоми укључују успорен раст, одређене форме неправилности у скелету, укоченост у зглобовима са ограниченим кретањем, и пупчане и/или ингвиналне киле.[sr.wikipedia.org]
Dijareja
  • […] особине лица, неправилности скелета, опструктивне промене у дисајним путевим и респираторне компликације, низак раст, чврстоћу (контарктуру) у зглобовима, дегенерацију мрежњаче (али без њеног облагања), комуницирајући хидроцефалус, хронични пролив (дијареју[sr.wikipedia.org]
Hepatomegalija
  • […] налази: карактеристичан „груб” изражај лица, коштане деформације, укочење (контрактуре) зглобова, приосутно је код велике већине болесмика, сужење горњих дисајних путева, понекад са нападима апнеје током спавања, понекад са потребом за трахеостомијом, хепатомегалија[sr.wikipedia.org]
Slabost mišića
  • Учестало је и јављање пролива који се каткад смењују са раздобљима опстипације, којима погодује слабост мишића и телесна неактивност. Због слабости трбушног зида честе су пупчане и/или препонске киле.[sr.wikipedia.org]
Karijes
  • Већина пацијента који болују од МПС имају лош квалитет зубне глеђи и учесталу појаву каријеса. Дијагноза сенајчешће поставља на основу клиничког испитивања и анализе урина (вишак мукополисахарида се излучује у урину).[sr.wikipedia.org]

Dijagnostika

Uvećana jetra
  • јетру и слезину, и прогресиван губитак слуха.Беличасте кожне лезије могу се наћи на горњим партијама руку и ногу и на леђима.[sr.wikipedia.org]

Lečenje

  • Како ензим не пролазе крвно-мождану баријеру, ензимска терапија у лечењу нема дејство на централни нервни систем. Описани су почетни резултати лечења матичним ћелијама и лечења редукцијом супстрата, али то захева даља истраживања и бројне студије.[sr.wikipedia.org]
  • Мукополисахаридоза тип I Молекул дерматан сулфата који се акумулирају у лизозомима пацијената са МПС I Узроци недостатком ензима алфа-L-идуронидазе Слична обољења Hurler синдром ; мукополисахаридоза Лечење Заменска терапија ензимима; хируршки Прогноза[sr.wikipedia.org]

Prognoza

  • Мукополисахаридоза тип I Молекул дерматан сулфата који се акумулирају у лизозомима пацијената са МПС I Узроци недостатком ензима алфа-L-идуронидазе Слична обољења Hurler синдром ; мукополисахаридоза Лечење Заменска терапија ензимима; хируршки Прогноза[sr.wikipedia.org]

Epidemiologija

  • Међу разним могућим објашњењима за овај фенотип, они су прихватили тумачење која се заснива на постојању генетичких варијанти за неке од случајева, које су узроковане различитим мутацијама. [8] Епидемиологија [ уреди ] Учесталост Како недостају прецизнеи[sr.wikipedia.org]
Raspodela pola
Raspodela godina

Postavite pitanje

5000 Preostalo karaktera Formatirajte tekst koristeći: # Heading, **bold**, _italic_. HTML kod nije dozvoljen.
Objavljivanjem ovog pitanja pristajete na Uslove i Politiku privatnosti.
• Koristite precizan naslov za vaše pitanje.
• Postavite jasno pitanje zajedno sa informacijama o godini rođenja, polu, simptomima, kao i tipu i dužini lečenja.
• Poštujte sopstvenu privatnost, kao i privatnost drugih ljudi, nikada ne postavljate puna imena ili kontakt informacije.
• Neprikladna pitanja će biti izbrisana.
• U hitnim slučajevima kontaktirajte lekara, posetite bolnicu ili pozovite hitnu službu!