Edit concept Question Editor Create issue ticket

Mukopopolisaharidoza


Klinička slika

Splenomegalija
  • „груб” изражај лица, коштане деформације, укочење (контрактуре) зглобова, приосутно је код велике већине болесмика, сужење горњих дисајних путева, понекад са нападима апнеје током спавања, понекад са потребом за трахеостомијом, хепатомегалија и/или спленомегалија[sr.wikipedia.org]
Ingvinalna kila
  • Остали симптоми укључују успорен раст, одређене форме неправилности у скелету, укоченост у зглобовима са ограниченим кретањем, и пупчане и/или ингвиналне киле.[sr.wikipedia.org]
Dijareja
  • […] особине лица, неправилности скелета, опструктивне промене у дисајним путевим и респираторне компликације, низак раст, чврстоћу (контарктуру) у зглобовима, дегенерацију мрежњаче (али без њеног облагања), комуницирајући хидроцефалус, хронични пролив (дијареју[sr.wikipedia.org]
Hepatomegalija
  • […] налази: карактеристичан „груб” изражај лица, коштане деформације, укочење (контрактуре) зглобова, приосутно је код велике већине болесмика, сужење горњих дисајних путева, понекад са нападима апнеје током спавања, понекад са потребом за трахеостомијом, хепатомегалија[sr.wikipedia.org]
Slabost mišića
  • Учестало је и јављање пролива који се каткад смењују са раздобљима опстипације, којима погодује слабост мишића и телесна неактивност. Због слабости трбушног зида честе су пупчане и/или препонске киле.[sr.wikipedia.org]
Karijes
  • Већина пацијента који болују од МПС имају лош квалитет зубне глеђи и учесталу појаву каријеса. Дијагноза сенајчешће поставља на основу клиничког испитивања и анализе урина (вишак мукополисахарида се излучује у урину).[sr.wikipedia.org]

Dijagnostika

Uvećana jetra
  • јетру и слезину, и прогресиван губитак слуха.Беличасте кожне лезије могу се наћи на горњим партијама руку и ногу и на леђима.[sr.wikipedia.org]

Lečenje

  • Како ензим не пролазе крвно-мождану баријеру, ензимска терапија у лечењу нема дејство на централни нервни систем. Описани су почетни резултати лечења матичним ћелијама и лечења редукцијом супстрата, али то захева даља истраживања и бројне студије.[sr.wikipedia.org]

Postavite pitanje

5000 Preostalo karaktera Formatirajte tekst koristeći: # Heading, **bold**, _italic_. HTML kod nije dozvoljen.
Objavljivanjem ovog pitanja pristajete na Uslove i Politiku privatnosti.
• Koristite precizan naslov za vaše pitanje.
• Postavite jasno pitanje zajedno sa informacijama o godini rođenja, polu, simptomima, kao i tipu i dužini lečenja.
• Poštujte sopstvenu privatnost, kao i privatnost drugih ljudi, nikada ne postavljate puna imena ili kontakt informacije.
• Neprikladna pitanja će biti izbrisana.
• U hitnim slučajevima kontaktirajte lekara, posetite bolnicu ili pozovite hitnu službu!