Nasledna sferocitoza: Symptomi, Dijagnoza i Lečenje

Nasledna sferocitoza (HS) ili Minkovski-Chauffardov sindrom je nasledni poremećaj proteina ćelijske membrane eritrocita, zbog čega eritrociti menjaju oblik, postaju krhki i dolazi do pojave hemolize i anemije. Ova autozomno dominantna ili recesivna osobina se često javlja, iako ne isključivo, među belcima severnog evropskog i severnoameričkog porekla. Iako trenutno nema leka za ovo oboljenje (čeka se razvoj genske terapije), medicinska intervencija se fokusira na lečenje simptoma i ograničavanje težine ove bolesti.

Slike

Klinička slika

Ceo telesni sistem

Anemija

Присутни су знаци хемолизе (уништавање еритроцита). повећана количина неконјугованог билирубина, блага жутица тамна пребојеност мокраће повећане слезине (слезина)Присутни и су блажи симптоми хемолитичке анемије (хемолитичка анемија): замарање, слабост [sr.wikipedia.org]
Slabost

Присутни су знаци хемолизе (уништавање еритроцита). повећана количина неконјугованог билирубина, блага жутица тамна пребојеност мокраће повећане слезине (слезина)Присутни и су блажи симптоми хемолитичке анемије (хемолитичка анемија): замарање, слабост [sr.wikipedia.org]

Neuološki

Glavobolja

Присутни су знаци хемолизе (уништавање еритроцита). повећана количина неконјугованог билирубина, блага жутица тамна пребојеност мокраће повећане слезине (слезина)Присутни и су блажи симптоми хемолитичке анемије (хемолитичка анемија): замарање, слабост главобоља [sr.wikipedia.org]

Jetra, žučna kesa i pankreas

Žutica

Присутни су знаци хемолизе (уништавање еритроцита). повећана количина неконјугованог билирубина, блага жутица тамна пребојеност мокраће повећане слезине (слезина)Присутни и су блажи симптоми хемолитичке анемије (хемолитичка анемија): замарање, слабост [sr.wikipedia.org]