Nefropatska cistinoza (NC) je bolest lizozomalnog skladištenja, koja se nasleđuje autozomno-recesivnim putem. Uzrokovana je mutacijama CTNS gena, koje na kraju dovode do intralizozmalne akumulacije kristala cistina u svim organima i tkivima. Kod pacijenata sa NC tipično dolazi do pojave bubrežnog Fanconijevog sindroma tokom prve godine života a nakon toga se razvijaju oftalmološki, koštani i endokrini poremećaji. Unutarćelijska akumulacija cistina može se smanjiti terapijom cisteaminom, koja se dopunjuje simptomatskom terapijom. Na ovaj način se krajnja faza bubrežne insuficijencije može odložiti, a možda čak i izbeći.