Noonan-ov sindrom predstavlja autozomno dominantni, nasledni poremećaj koji karakterišu specifične crte lica, nizak rast, srčane mane, koagulopatija, deformacije skeleta i blago kongnitivno oštećenje. U većini slučajeva, nastaje kao rezultat mutacija jednog ili više gena: PTPN11, SOS1, KRAS, BRAF, NRAS, RAF1, MEK1.