Bukvalno značenje osteogenesis imperfecta je „nesavršeno formiranje kostiju“. Nedostatak gena koji kodiraju kolagen, što je uzrok nastanka osteogenesis imperfecta, onemogućava telu da proizvodi jake i čvrste kosti. Pacijenti koji boluju od osteogensis imperfecta mogu imati i stotine preloma kostiju tokom života.