Pacijenti kod kojih je dijagnostikovana primarna imunodeficijencija najčešće imaju nasledni poremećaj gena koji dovodi do poremećaja rada imunog sistema. Suprotno sekundarnim imunodeficijencijama, faktori sredine koji pokreću pojavu ovih simptoma ne mogu se identifikovati kod ovih pacijenata.