Edit concept Question Editor Create issue ticket

Spinalna mišićna atrofija Tip 1


Klinička slika

Konstipacija
  • Ove promene su praćene disfagijom, abdominalnim bolom i konstipacijom. Česti su poremećaji srčanog ritma (atrijalna fibrilacija i flater), insulinska rezistencija i neuropsihijatrijski komorbiditeti.[sr.wikipedia.org]
Disfagija
  • Ekstramuskularne manifestacije uključuju poremećaje srčanog ritma, disfagiju usled zahvaćenosti mišića jezika, parezu glasnih žica i učestale aspiracione pneumonije.[sr.wikipedia.org]
Mišićna atrofija
  • Bolujem od spinalne mišićne atrofije, tip 3, i trenutno se borim za lek. Dijagnoza mi je uspostavljena u sedmoj godini, a tada nisam ni bila svesna šta je to i koliki je to zapravo problem i šta me čeka u budućnosti.[kurir.rs]
  • Proksimalna spinalna mišićna atrofija 125. Sindrom Seathere-Chotzen 126. Vegenerova granulomatoza 127. Kenedijeva bolest 128. Cistinoza 129. Leberova kongenitalna amauroza 130. Sindrom BOR 131. Bulozna pemfigoidna bolest kože 132.[pravno-informacioni-sistem.rs]
  • Često oboleli imaju i poremećaje srčanog ritma. [4] Spinalna mišićna atrofija (SMA) Kenedijeva bolest (SBMA) Dijagnoza [ uredi ] Neurofiziološki (elektromioneurografija, ENMG) testovi Biopsija mišića sa znacima miopatije Dijagnostika neuromišidnih bolesti[sr.wikipedia.org]
Miopatija
  • miopatija) Mitohondrijske miopatije — su veoma retke bolesti koje karakterišu funkcionalne i strukturalne promene na mitohondrijama.[sr.wikipedia.org]
  • Nemalinska miopatija 177. Neuoroendokrini tumori 178. Bolest Thomsena i Beckera 179. Churg-Straussov sindrom 180. Sindrom Ellis van Crevelda 181. Sindrom Bardet-Biedl 182. Ebsteinova anomalija 183. Hiperkalemična periodična paraliza 184.[pravno-informacioni-sistem.rs]
Slabost mišića
  • Najčešća je zahvaćenost skeletne muskulature, miotonija koja predstavlja odloženu relaksaciju nakon kontrakcije i slabost mišića. Ove promene su praćene disfagijom, abdominalnim bolom i konstipacijom.[sr.wikipedia.org]

Dijagnostika

  • Zato se dijagnostika oslanja na zahtevnije i savremenije dijagnostičke procedure.[sr.wikipedia.org]

Postavite pitanje

5000 Preostalo karaktera Formatirajte tekst koristeći: # Heading, **bold**, _italic_. HTML kod nije dozvoljen.
Objavljivanjem ovog pitanja pristajete na Uslove i Politiku privatnosti.
• Koristite precizan naslov za vaše pitanje.
• Postavite jasno pitanje zajedno sa informacijama o godini rođenja, polu, simptomima, kao i tipu i dužini lečenja.
• Poštujte sopstvenu privatnost, kao i privatnost drugih ljudi, nikada ne postavljate puna imena ili kontakt informacije.
• Neprikladna pitanja će biti izbrisana.
• U hitnim slučajevima kontaktirajte lekara, posetite bolnicu ili pozovite hitnu službu!