Spinalna mišićna atrofija predstavlja grupu neurodegenerativnih poremećaja kod kojih genetske mutacije dovode do progresivnog oštećenja motornih neurona kičmene moždine. Tip 1 je najteži, sa vrlo ranom pojavom brojnih simptoma koji u velikom broju slučajeva dovode do smrti u prvih nekoliko godina života. Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničkih i laboratorijskih kriterijuma. Suportativna terapija, trenutno, predstavlja glavni vid terapije.