Tuberozna skleroza je multisistemsko oboljenje koje je najčešće povezano sa pojavom dermatoloških i neuroloških simptoma. Može biti uzrokovana mutacijama na TSC1 ili TSC2 genu. Iako se najčešće nasleđuje autozomno-dominantnim putem. U velikom broju slučajeva koji nemaju familijarnu istoriju bolesti dolazi do stvaranja de-novo mutacija . Pacijenti kod kojih je dijagnostikovana tuberozna skleroza tip 1 (TS1) imaju mutacije na TSC1 genu.