Tuberozna skleroza je multisistemsko oboljenje koje je najčešće povezano sa pojavoma dermatoloških i neuroloških simptoma. Može biti uzrokovana mutacijama na TSC1 ili TSC2 genu. Iako se najčešće nasleđuje autozomno-dominantnim putem, često dolazi i do stvaranja de-novo mutacija kod velikog broja slučajeva koji nemaju fanilijarnu istoriju bolesti. Pacijenti kojima je dijagnostikovana tuberozna skleroza tip 2 (TS2) imaju mutacije na TSC2 genu.